
Frank sobrepasa los 45 años. Es alegre y bonachón y no obstante padecer una anomalía congénita que lo hace un eterno niño, es capaz de entender y reconocer a quienes lo tratan con cariño y respetan.
Este es un caso entre cientos, que por vivir sus padres en el campo (Media Luna), no tuvieron acceso a los servicios de Genética, encaminados al diagnóstico, prevención y orientación.
El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en Granma surge en 1986 como parte del programa de atención materno- infantil, y da sus primeros pasos con la cuantificación de alfafetoproteína en suero materno para la detección de defectos abiertos del tubo neural y otras anomalías fetales, en cuanto a recursos humanos solo disponía de un pediatra, un obstetra, un imagenólogo, una técnica de electroforesis de hemoglobina y una enfermera.
La historia engrosó sus páginas y al siguiente año se incorpora el programa de electroforesis de hemoglobina, y 12 meses después comienzan a realizarse los primeros diagnósticos prenatales citogenéticos en Santiago de Cuba.
En torno a las efemérides del dos de diciembre y al Día de la Medicina Latinoamericana, fue inaugurado en 2006, el Centro provincial de Genética Médica Canducha Figueredo, de Bayamo, a lo cual se le sumó el Laboratorio de Citogenética en 2007.
Tal desarrollo tuvo su colofón con el redimensionamiento de los servicios de Genética en Cuba al quedar constituida una Red Nacional con Centros municipales y provinciales, extendiendo los programas asistenciales a la atención primaria de salud.
Hoy la provincia de Granma dispone de Másteres en Asesoramiento Genético, licenciados en enfermería especialistas en MGI, y en Genética clínica, técnicas en electroforesis de hemoglobina, especialistas en citogenética y enfermeras vinculadas al programa, distribuidas en todas las áreas de salud y en el Centro provincial.
Varias investigaciones se han desarrollado, abordándose temáticas de interés para el desarrollo de la especialidad en la provincia y el país, tales como aspectos epidemiológicos de los desórdenes genéticos como las malformaciones congénitas y otras enfermedades de etiología multifactorial, estudio psicosocial clínico genético de las personas con discapacidad, un pesquisaje masivo para constituir el Registro Nacional de Gemelos, un proyecto de investigación sobre la percepción de factores de riesgo de cáncer de mama, estudio colaborativo de Cuba e Inglaterra, y se analiza acerca de la endogamia y el alcoholismo, como causas del retraso mental y enfermedades genéticas.
Puede hablarse entonces de una consolidación palpable en estos servicios que ya se extienden hasta las comunidades más intrincadas, con un total acceso de la población de forma gratuita.
Sus principales logros agrupan aportes al programa de atención materno infantil y la formación de recursos humanos principalmente en la ultrasonografía prenatal, desarrollo de talleres y eventos, evaluación y asesoramiento de programas como el riesgo reproductivo preconcepcional, vital en los resultados de la mortalidad infantil alcanzados en los últimos años.
Cuando está muy cerca el advenimiento del nuevo año 2017 las proyecciones de trabajo están encaminadas a continuar perfeccionando la calidad y cobertura de los programas asistenciales, incrementar las investigaciones dirigiéndolas a los principales problemas identificados, fomentar la cultura genética en los profesionales de la salud y la población en general, y alcanzar la excelencia en estos servicios.